宇那

Una是我的第二個孩子。我們均未接受任何妊娠的基因檢測。這是正常的懷孕，除了在20週的2級超聲檢查中發現了“亮點”。有人告訴我，唐氏綜合症的機率翻倍，因為有5％的正常嬰兒和10％的唐氏會出現唐氏綜合症。對我來說，一天結束時增加5％並不能使我繼續進行基因檢測。我當時34歲（到35歲時分娩），並且已經分娩了一個健康的孩子。無需擔心家庭事件。實話實說，我很害怕，如果有積極的發現，我也不知道該怎麼辦。因此，我基本上避免了這種可能性。她出生的時候，我只是知道有什麼事。醫生和護士與我不在同一頁上，他們認為她很好。在Una的為期一周的約會中，我向兒科醫生解釋了我的擔憂。我指出了她的鼻樑，我以為她的眼睛大小不一，當然還有瘋狂的髮型（我可能會注意到，醫院的醫生同意這是完全不同的）。她並沒有真正的眼神交流。他說這些東西本身並不需要擔心，但是當您開始一起看到一些小東西時，它們可能是某些東西的一部分，例如染色體的東西。他不確信肯定會發生任何事情，但看到了我擔心的理由。他提出了一個建議，要等到下個月的約會，以“看看她是否長大了”，因為她還很新，或者現在就去做一些檢查，與遺傳學家約會。我以為“為什麼要等？”
我們看到的遺傳學/代謝病醫生及其助手進行了測量並記錄了結果。 “長字根”，“喇叭形鼻孔”，“鼻樑”。有血被抽。 Una是2周大的年齡。
一個月後，我再次聽到有關帕利斯特-基利安綜合症的信息。他們說，這種特殊綜合徵的血液檢查並不總是結論性的（儘管它對PKS呈陽性，為4％），因此她當時進行了皮膚活檢。 50個細胞中有48個檢測到PKS。
我們在3個月時開始進行早期干預。我鎮的EI工作人員不多。她每週加班。對於2個城市，EI僅具有一個PT，我們必須等到她2 1/2才能看到。 SLP我們短暫地看到了2個人，他們倆都離開了EI。在整個EI中，我們確實見過2位出色的視覺專家。我們很幸運能住在珀金斯視障學校附近，所以除了看珀金斯的TVI外，我們還加入了嬰兒學步車組。對於整個體驗，我不能說足夠正面的評價。
今天，烏娜（Una）是4 1/4。她每天在我們城市上學5個小時，並接受治療。她可以自行餵食手指食品。她可以坐起來，推到四quad姿勢，然後跪下。在支持下，她可以站得住腳，甚至可以在最大的協助下採取一些步驟。我認為她離爬行並不遙遠，我們正在努力。她的進度很慢，但是進步很小。她發聲很大，但沒說話。她是一個快樂的女孩，並感動了她周圍的每個人。她很可愛。她很滿足（一定程度上激發了她的動力）。她並沒有表現出太多的一致性，這讓她的父母感到沮喪，也困擾著她的老師。
她有時會大笑起來，我們不知道為什麼，也不在乎為什麼。
從那以後，我有了另一個孩子，他很健康，互動性強並且非常社交。他有時會從她那裡拿走她的吸管杯，而她為之奮鬥，這讓我們非常滿意。但是有時候，如果她丟下她或試圖養活她，他有時只會幫助她。我認為這段感情對她來說很棒。對於所有的人，真的。